VARIETY studie – Genetisch onderzoek en identificatie van nieuwe genen in patiënten met onverklaarde nierschade.

Wereldwijd zijn er meer dan 850 miljoen mensen met een chronische nierinsufficiëntie. In Nederland zijn er ongeveer 1.7 miljoen mensen met chronische nierschade of nierfalen. Bij een op de vijf patiënten is niet bekend wat de primaire oorzaak van deze nierschade is. Een (correcte) diagnose kan echter van klinisch belang zijn, aangezien dit in veel gevallen de prognose en de behandeling positief kan beïnvloeden.

Het is bekend dat bij onverklaarde ziektes de kans op een genetische oorzaak groter is. De verwachting is dan ook dat genetisch onderzoek van groot belang kan zijn bij de diagnostiek van onverklaarde nierziekten. Bij eerdere studies is gekeken naar de diagnostische opbrengst van genetisch onderzoek in de vorm van next-generation sequencing (NGS) bij patiënten met een nierziekte van onbekende oorzaak. Met deze techniek is het mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen in plaats van gen voor gen. In 17-56% van de patiënten met onverklaarde nierziekte werd met de NGS techniek een genetische diagnose gevonden.

De VARIETY studie heeft als doel om een landelijk observationeel onderzoek op te zetten waarin zal worden onderzocht wat de toegevoegde waarde is van NGS om een diagnose te kunnen stellen bij patiënten met onverklaarde of onbegrepen nierschade. In totaal verwachten we dat landelijk 1000 patiënten met chronische nierschade door een onbekende/onduidelijke oorzaak meedoen aan dit onderzoek, zodat we goed kunnen beoordelen of DNA-onderzoek een meerwaarde heeft in de diagnostiek van nierschade.

Om dit onderzoek te kunnen uitvoeren gebruiken wij medische gegevens van de deelnemers. Dit betreft gegevens uit het medisch dossier over het ziektebeloop, medische voorgeschiedenis, en de uitslagen van DNA-onderzoek. Er zullen bijvoorbeeld bloedwaarden, verslagen van beeldvormend onderzoek en resultaten van eventueel eerder onderzoek wat betreft nierschade worden genoteerd voor dit onderzoek. Verder wordt er eenmalig een vragenlijst ingevuld, die betrekking heeft op de familiegeschiedenis, medische geschiedenis en huidige klachten. Deze studie wordt uitgevoerd door de afdeling Nierziekte en Dialyse van het Catharina Ziekenhuis in samenwerking met de afdeling Nefrologie van het Universitair Medische Centrum Groningen (UMCG), de afdeling Genetica van het UMCG en het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht).

Meer informatie over deze studie kunt u vinden op de website: onbegrepennierziekte.nl – Onderzoek naar rol van genetische diagnostiek bij onbegrepen nierziekten